Ученые обнаружили ген глухоты
АСТАНА. 3 октября. КАЗИНФОРМ - В ВВ возникновении врожденной глухоты виновна генетическая мутация, связанная с синдромом Ашера 1-го типа, сообщает РБК.
Об этом говорится в недавнем исследовании, проведенном сотрудниками университета Цинциннати и медицинского центра детской больницы Цинциннати в сотрудничестве с экспертами Национального института глухоты и нарушений речи, медицинского колледжа Бэйлора и Университета Кентукки.
Авторы надеются, что результаты их работы помогут в разработке новых методов лечения недуга, сообщается в журнале Nature Genetics.
Синдром Ашера - генетический дефект, который вызывает глухоту, ночную слепоту и потерю периферического зрения из-за прогрессирующей дегенерации сетчатки. «В ходе работы ученые смогли точно определить ген, который вызвал глухоту при синдроме Ашера 1-го типа, а также глухоту, которая не связана с синдромом, путем генетического анализа 57 человек из Пакистана и Турции», - рассказывает руководитель исследования Зубэйр Ахмед, доцент кафедры офтальмологии в детской больнице Цинциннати.
По его словам, белок CIB2, связанный с кальцием в клетке, ответственен за синдром Ашера 1-го типа, который вызывает глухоту, и несиндромную потерю слуха. «На сегодняшний день мутации, затрагивающие CIB2, являются наиболее распространенной генетической причиной несиндромной потери слуха в Пакистане. Однако нам удалось выяснить, что другая мутация этого же белка способствует возникновению глухоты и у турецкого населения», - констатирует З.Ахмед.
«Данная информация приближает нас к пониманию механизма механико-электрической трансдукции и, возможно, поможет найти генетический способ предотвращения несиндромной глухоты, а также глухоты, связанной с синдромом Ашера 1-го типа», - говорят ученые.
