Новая технология выявила причины детской эпилепсии
АСТАНА. 15 августа. КАЗИНФОРМ - Сотрудники медицинского центра при Дюкском университете и Национального института здравоохранения обнаружили два гена, связанных с тяжелыми формами детской эпилепсии.
Они совершили прорыв с помощью новой генетической технологии, пишет The Medical News Today, передает РБК.
Эта технология может стать высокоэффективным способом, позволяющим открыть другие неврологические расстройства, подобные эпилепсии, которая поражает около 2 млн американцев. Более 300 тыс. из них - дети младше 15 лет.
Новая работа специалистов является частью крупномасштабного международного исследования под рабочим названием Epilepsy 4000 (Epi4k). В ходе эксперимента ученые проанализировали клинические данные и ДНК 4 тыс. больных эпилепсией и их родственников. Они обнаружили 25 мутаций, вызывающих эпилепсию, в ранее неизвестных генах.
«Кажется, что время применения нового подхода в понимании сложных неврологических заболеваний наступило. Исследование выявило необычайно большое количество мутаций, вызывающих заболевание, и обеспечивает нас ценной информацией», - комментирует Дэвид Гольдштейн.
Ученые использовали технологию секвенирования экзома для выявления мутаций в последовательностях ДНК, которые могут вызвать две формы детской эпилепсии - синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) и инфантильные спазмы (ИС). Полученные результаты 264 эпилептиков сравнили с данными их родителей, не страдающих расстройством.
Для идентификации других мутаций, вызывающих болезнь, специалисты проанализировали последовательности ДНК с помощью различных статистических инструментов. В итоге были найдены мутации в шести генах, четыре из которых были ранее неизвестны в предыдущих исследованиях, а оставшиеся два были открыты впервые.
«В отличие от других заболеваний, многие генетические мутации, связанные с развитием тяжелых форм эпилепсии, не передаются по наследству. С помощью новой технологии мы обнаружили, что мутации, вызывающие эпилепсию, концентрируются в генах, обладающих нетерпимостью или высокой чувствительностью к изменениям в ДНК-последовательностях. Гены очень чувствительны - малейшее изменение в ДНК означает, что ген может не сработать. Это приведет к смерти или тяжелым формам эпилепсии», - говорит Рэндалл Стюарт из Национального института неврологических заболеваний и инсульта.
